ناهنجاری های کروموزومی در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی مراجعه کننده به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز طی سال های 91-1390 انجام شد. پس از اخذ نمونه خون و تهیه کشت های مربوطه، نوع و تعداد ناهنجاری های کروموزومی تعیین شدند. یافته ها : 9 بیمار دارای آنمی، 8 بیمار با کمبود پلاکت و 9 مورد نیز دارای ناهنجاری انگشتان دست بودند. با انجام آزمون سیتوژنتیک تشخیص آنمی فانکونی در 5 مورد (25 درصد) قطعی شد. درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت بدون مایتومایسینc در 5 بیمار مبتلا از 30-5 درصد و در 15 بیمار غیرمبتلا از صفر تا 4 درصد متغیر بود. همچنین درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت واجد mitomycin c 30 ng/ml در 5 بیمار مبتلا از 35-78% و در 15 بیمار غیرمبتلا از صفر تا 20 درصد نوسان داشت. نتیجه گیری : استفاده از آزمون سیتوژنتیک سبب تشخیص قطعی آنمی فانکونی در 25 درصد از بیماران مشکوک به این بیماری گردید.
منابع مشابه
ناهنجاری‌های کروموزومی در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی
زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع‌ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام‌های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی‌های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی...
متن کاملبررسی هتروژنیتی بالینی و شکست کروموزومی در بیماران ایرانی مشکوک به آنمی فانکونی
Background: Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive disorder characterized by short stature, skeletal anomalies, increased incidence of solid tumors and leukemia, and bone marrow failure (aplastic anemia). FA has been reported in all races and ethnic groups and affects men and women in an equal proportion. The frequency of FA has been estimated at approximately 1 per 360,000 live birt...
متن کاملگزارش ۵۰۱ مورد تحلیل سیتوژنتیک در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی
آنمی فانکونی یک اختلال اتوزومی مغلوب است که بیماران را مستعد نارسایی مغز استخوان می کند و با ناهنجاری های متعدد فیزیکی در بدو تولد همراه است. تشخیص زودرس این اختلال به پزشکان امکان می دهد تا اختلالات خونی بیمار را هرچه زودتر تصحیح کنند، پیش از بروز ترومبوسیتوپنی جراحی های اصلاحی را تکمیل کنند، مشاوره ژنتیک مناسبی را به خانواده ها ارائه دهند، فرد مناسبی را برای پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیا...
متن کاملبررسی بالینی و بقای 36 کودک مبتلا به آنمی فانکونی
Fanconi anemia is the most prevalent form of inherited aplastic anemia which is characterized by progressive bone marrow failure, congenital anomalies and cancer susceptibility. Common anomalies are skeletal abnormalities, skin pigmentation disorder, short stature, head abnormalities, kidney and gonad disorders respectively. Complications of fanconi anemia include: leukemia due to defective DNA...
متن کاملبررسی ناهنجاری های کروموزومی در پرتوگیری های شغلی ایران (2)
این مقاله نتیجه بررسی های سیتوژنیتیکی افرادی است که در معرض پرتوگیریهای شغلی غیرعادی ایکس
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگانجلد ۱۵، شماره ۴، صفحات ۷۹-۸۳
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023